Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 6 kb
Białko
163 aminokwasów
Znany również jako
MGC14126
Poprzednie symbole
C3orf34
Transkrypt MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)

    • Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)

      Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.

Budowa genu CEP19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CEP19. CEP19 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 196 209 264 do 197 209 263.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, nić ujemnejZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, nić dodatniejSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, nić ujemnejPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, nić ujemnejDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, nić ujemnejDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, nić ujemnejTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, nić ujemnejTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, nić ujemnejUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, nić ujemnejRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, nić ujemnejSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, nić ujemnejWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, nić dodatniejFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, nić dodatniejNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, nić dodatniejPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, nić ujemnejCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, nić dodatniejPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, nić dodatniejSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, nić ujemnejNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, nić dodatniejNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, nić ujemnejPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, nić ujemnejMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, nić ujemnejDLG1Schemat CEP19: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 196 706 277–196 707 912, 1636 zasadEkson 2: 196 708 528–196 708 727, 200 zasadEkson 1: 196 711 929–196 712 250, 322 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 6 kb genu; 492 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP19

1

pozycja w CEP19, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6 kb genu CEP19, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP19: centrosomal protein 19. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test