Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.11
Współrzędne
Chromosom 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 153,9 kb
Białko
1972 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Dziedziczna miopatia trzewna, CIPO i MMIHS

    • Zespół megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis (MMIHS)

      Ciężkie schorzenie noworodków, objawiające się znacznie powiększonym pęcherzem moczowym, małym okrężnicą i słabą perystaltyką jelit, wywoływane przez warianty genów mięśni gładkich, takich jak ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 i LMOD1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesna diagnoza wspiera planowanie żywienia wspomagającego, drenażu pęcherza moczowego, a w niektórych przypadkach przeszczepu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MYH11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MYH11. MYH11 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 15 280 082 do 16 280 081.Chromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, nić ujemnejNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, nić dodatniejMPV17L: 15 395 754–15 515 348, nić dodatniejBMERB1: 15 434 475–15 625 028, nić dodatniejBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, nić ujemnejMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, nić dodatniejNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, nić ujemnejMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, nić ujemnejCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, nić dodatniejABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, nić ujemnejABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, nić dodatniejNOMO3Schemat MYH11: 41 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 15 703 135–15 704 123, 989 zasadEkson 40: 15 714 909–15 715 081, 173 zasadEkson 39: 15 715 164–15 715 272, 109 zasadEkson 38: 15 717 140–15 717 348, 209 zasadEkson 37: 15 718 315–15 718 438, 124 zasadEkson 36: 15 719 220–15 719 308, 89 zasadEkson 35: 15 719 585–15 719 713, 129 zasadEkson 34: 15 720 151–15 720 312, 162 zasadEkson 33: 15 720 839–15 721 051, 213 zasadEkson 32: 15 721 422–15 721 634, 213 zasadEkson 31: 15 724 161–15 724 409, 249 zasadEkson 30: 15 724 647–15 724 799, 153 zasadEkson 29: 15 724 888–15 724 992, 105 zasadEkson 28: 15 726 848–15 727 054, 207 zasadEkson 27: 15 732 564–15 732 708, 145 zasadEkson 26: 15 735 366–15 735 578, 213 zasadEkson 25: 15 737 449–15 737 620, 172 zasadEkson 24: 15 738 565–15 738 688, 124 zasadEkson 23: 15 740 051–15 740 188, 138 zasadEkson 22: 15 741 463–15 741 669, 207 zasadEkson 21: 15 741 760–15 741 891, 132 zasadEkson 20: 15 745 129–15 745 237, 109 zasadEkson 19: 15 747 570–15 747 730, 161 zasadEkson 18: 15 747 874–15 747 943, 70 zasadEkson 17: 15 748 047–15 748 168, 122 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 15 750 138–15 750 331, 194 zasadEkson 15: 15 753 394–15 753 508, 115 zasadEkson 14: 15 756 341–15 756 514, 174 zasadEkson 13: 15 757 827–15 758 000, 174 zasadEkson 12: 15 759 576–15 759 728, 153 zasadEkson 11: 15 760 540–15 760 658, 119 zasadEkson 10: 15 763 796–15 763 891, 96 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 15 771 569–15 771 712, 144 zasadEkson 8: 15 776 078–15 776 176, 99 zasadEkson 7: 15 778 780–15 778 843, 64 zasadEkson 6: 15 782 385–15 782 477, 93 zasadEkson 5: 15 786 630–15 786 732, 103 zasadEkson 4: 15 798 660–15 798 687, 28 zasadEkson 3: 15 823 255–15 823 411, 157 zasadEkson 2: 15 837 908–15 838 269, 362 zasadEkson 1: 15 856 941–15 857 028, 88 zasad4140353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 153,9 kb genu; 5919 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYH11

72

pozycje w MYH11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (1,4%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 153,9 kb genu MYH11, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (5)

Warianty MYH11 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1033+1G>AIntron 915 771 568Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.4578+1G>AIntron 3215 721 421Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.5787-4707delIntron 4015 708 829Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G357Qfs*14c.1069_1082delEkson 1015 763 842Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R712Qc.2135G>AEkson 1715 748 092Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH11: myosin heavy chain 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH11: myosin heavy chain 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myh11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test