Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACTG1

actin gamma 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 2,8 kb
Białko
375 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
ACTG, DFNA20, DFNA26
Transkrypt MANE Select
ENST00000573283.7NM_001614.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ACTG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ACTG1. ACTG1 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 81 011 385 do 82 011 384.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, nić dodatniejCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, nić dodatniejBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, nić ujemnejLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, nić dodatniejPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, nić ujemnejCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, nić ujemnejTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, nić dodatniejNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, nić ujemnejSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, nić dodatniejBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, nić ujemnejACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, nić dodatniejFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, nić ujemnejFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, nić ujemnejNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, nić dodatniejTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, nić ujemnejPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, nić ujemnejOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, nić dodatniejARL16: 81 681 160–81 683 797, nić ujemnejHGS: 81 683 326–81 703 138, nić dodatniejMRPL12: 81 703 357–81 711 112, nić dodatniej: 81 703 371–81 720 539, nić dodatniejSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, nić dodatniejGCGR: 81 803 105–81 814 023, nić dodatniejGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, nić ujemnejMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, nić ujemnejPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, nić ujemnejP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, nić ujemnejARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, nić ujemnejALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, nić dodatniejNPB: 81 900 745–81 902 905, nić dodatniejNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, nić ujemnejSIRT7: 81 911 939–81 921 323, nić ujemnejMAFG: 81 918 270–81 927 769, nić ujemnejPYCR1: 81 932 378–81 942 412, nić ujemnejPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, nić ujemnejNOTUM: 81 952 507–81 963 328, nić ujemnejNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, nić dodatniejASPSCR1Schemat ACTG1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 81 509 971–81 510 833, 863 zasadEkson 5: 81 510 927–81 511 108, 182 zasadEkson 4: 81 511 188–81 511 626, 439 zasadEkson 3: 81 511 903–81 512 142, 240 zasadEkson 2: 81 512 232–81 512 360, 129 zasadEkson 1: 81 512 734–81 512 799, 66 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 2,8 kb genu; 1128 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACTG1

45

pozycje w ACTG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

45 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (45 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,8 kb genu ACTG1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTG1: actin gamma 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTG1: actin gamma 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/actg1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test