Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
173 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MAGP2, MP25
Transkrypt MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MFAP5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MFAP5. MFAP5 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 8 154 385 do 9 154 384.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, nić dodatniejZNF705A: 8 157 015–8 188 537, nić dodatniejZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, nić ujemnejFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, nić dodatniejCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, nić dodatniejCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, nić ujemnejCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, nić ujemnejAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, nić ujemnejMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, nić dodatniejRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, nić dodatniejA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, nić dodatniejPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, nić ujemnejM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, nić dodatniejKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, nić ujemnejA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, nić ujemnejPZPSchemat MFAP5: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 8 645 943–8 648 203, 2261 zasadEkson 9: 8 649 501–8 649 574, 74 zasadEkson 8: 8 650 502–8 650 589, 88 zasadEkson 7: 8 651 662–8 651 691, 30 zasadEkson 6: 8 654 437–8 654 481, 45 zasadEkson 5: 8 655 415–8 655 447, 33 zasadEkson 4: 8 655 786–8 655 830, 45 zasadEkson 3: 8 660 863–8 660 898, 36 zasadEkson 2: 8 662 047–8 662 106, 60 zasadEkson 1: 8 662 627–8 662 826, 200 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 16,9 kb genu; 522 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MFAP5

4

pozycje w MFAP5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu MFAP5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MFAP5: microfibril associated protein 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Gen MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mfap5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test