Gen
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000188536(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3040(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 172 876–173 710 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 0,8 kb
- Białko
- 142 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- HBA-T2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HBA2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobiny
- Niedokrwistość z ciałkami HeinzaAutosomalne dominujące
Dominująca postać niedokrwistości hemolitycznej, w której niestabilna hemoglobina tworzy wewnątrz krwinek czerwonych skupiska (ciałka Heinza).
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę.
Policytemia
- Rodzinna erytrocytoza 7 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBA1/HBA2)Autosomalne dominujące
Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany wariantami alfa-globiny, które sprawiają, że hemoglobina zbyt mocno wiąże tlen, dlatego organizm wytwarza więcej krwinek czerwonych, aby to zrekompensować.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.
Talasemia
Grupa dziedzicznych zaburzeń hemoglobiny spowodowanych zmniejszoną lub całkowitą utratą syntezy łańcuchów alfa- lub beta-globiny.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Transfuzje i chelatowanie żelaza (talasemia major); hydroksymocznik; terapia genowa betibeglogenem autotemcel (Zynteglo) i eksagamglogenem autotemcel (Casgevy) w chorobie zależnej od transfuzji; przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu HBA2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,6 kb z 0,8 kb genu; 429 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HBA2
129
pozycje w HBA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
129 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (113 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,8 kb genu HBA2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.
Warianty z podstroną (8)
Warianty HBA2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Ekson 3 | 173 692 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2del | Ekson 1 | 172 913 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.93_95+2del | Ekson 1 | 173 004 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C105R | c.313T>C | Ekson 3 | 173 484 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G60D | c.179G>A | Ekson 2 | 173 208 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L30P | c.89T>C | Ekson 1 | 173 001 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L126R | c.377T>G | Ekson 3 | 173 548 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Ekson 3 | 173 598 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem HBA2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HBA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HBA2: hemoglobin subunit alpha 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hba2
Dante Labs. Gen HBA2: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hba2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni