Gen
ESS2
ess-2 spliceosome associated protein
- HGNC 16817↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100056↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8220↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 22q11.21
- Współrzędne
- Chromosom 22: 19 130 279–19 144 651 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 14,4 kb
- Białko
- 476 aminokwasów
- Znany również jako
- DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
- Poprzednie symbole
- DGCR13, DGCR14
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000252137.11NM_022719.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ESS2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ESS2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ESS2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 14,4 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem ESS2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ESS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ESS2: ess-2 spliceosome associated protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ess2
Dante Labs. Gen ESS2: ess-2 spliceosome associated protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ess2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni