Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q11.23-q21.1
Współrzędne
Chromosom 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 1223,9 kb
Białko
686 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PGK, PKG, PKG1
Poprzednie symbole
PRKGR1B, PRKG1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000373980.11NM_006258.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRKG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie PRKG1. PRKG1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 49 850 623 do 53 522 214.Chromosom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, nić ujemnejTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, nić dodatniejTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, nić dodatniejTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, nić dodatniejAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, nić dodatniejWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, nić ujemnejASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, nić ujemnejSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, nić dodatniejASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, nić ujemnejA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, nić dodatniejPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, nić ujemnejCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, nić dodatniejDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, nić ujemnejMBL2Schemat PRKG1: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 51 074 487–51 074 901, 415 zasadEkson 2: 51 153 164–51 153 330, 167 zasadEkson 3: 51 467 723–51 467 836, 114 zasadEkson 4: 51 804 585–51 804 690, 106 zasadEkson 5: 51 907 507–51 907 570, 64 zasadEkson 6: 52 054 484–52 054 561, 78 zasadEkson 7: 52 062 537–52 062 631, 95 zasadEkson 8: 52 133 840–52 133 905, 66 zasadEkson 9: 52 161 889–52 161 963, 75 zasadEkson 10: 52 251 570–52 251 666, 97 zasadEkson 11: 52 271 350–52 271 489, 140 zasadEkson 12: 52 272 392–52 272 481, 90 zasadEkson 13: 52 280 789–52 280 930, 142 zasadEkson 14: 52 282 153–52 282 316, 164 zasadEkson 15: 52 288 726–52 288 848, 123 zasadEkson 16: 52 288 931–52 288 993, 63 zasadEkson 17: 52 290 224–52 290 290, 67 zasadEkson 18: 52 293 802–52 298 350, 4549 zasad110185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 1223,9 kb genu; 2061 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRKG1

1

pozycja w PRKG1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1223,9 kb genu PRKG1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkg1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test