Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p15
Współrzędne
Chromosom 2: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 468,9 kb
Białko
746 aminokwasów
Znany również jako
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Poprzednie symbole
C2orf86
Transkrypt MANE Select
ENST00000272321.12NM_015910.7
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Budowa genu WDPCP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie WDPCP. WDPCP i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 62 650 640 do 64 057 396.Chromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, nić dodatniejEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, nić dodatniejOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, nić ujemnejWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, nić dodatniejMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, nić dodatniejUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, nić ujemnejVPS54Schemat WDPCP: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 63 119 559–63 122 056, 2498 zasadEkson 17: 63 152 914–63 152 945, 32 zasadEkson 16: 63 153 495–63 153 574, 80 zasadEkson 15: 63 174 670–63 174 832, 163 zasadEkson 14: 63 259 307–63 259 409, 103 zasadEkson 13: 63 313 248–63 313 311, 64 zasadEkson 12: 63 378 386–63 378 509, 124 zasadEkson 11: 63 381 906–63 382 094, 189 zasadEkson 10: 63 404 048–63 404 657, 610 zasadEkson 9: 63 433 745–63 433 936, 192 zasadEkson 8: 63 437 421–63 437 554, 134 zasadEkson 7: 63 439 757–63 439 871, 115 zasadEkson 6: 63 484 604–63 484 663, 60 zasadEkson 5: 63 484 917–63 484 987, 71 zasadEkson 4: 63 486 542–63 486 586, 45 zasadEkson 3: 63 487 447–63 487 494, 48 zasadEkson 2: 63 492 856–63 492 940, 85 zasadEkson 1: 63 588 197–63 588 477, 281 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 468,9 kb genu; 2241 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie WDPCP

43

pozycje w genie WDPCP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 468,9 kb genu WDPCP, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem WDPCP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WDPCP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. Gen WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdpcp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test