Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q23.1
Współrzędne
Chromosom 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 6,1 kb
Białko
284 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
DFNA23
Transkrypt MANE Select
ENST00000645694.3NM_005982.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół zaburzeń skrzelowo-uszno-nerkowy

    • Autosomalne dominujące

      Choroba dominująca, wywoływana głównie zmianami w genach EYA1, SIX1 lub SIX5, która powoduje przewodzeniowy, odbiorczy lub mieszany ubytek słuchu, wady rozwojowe uszu, torbiele lub przetoki szyi oraz u niektórych osób nieprawidłowości nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tej chorobie pozwala zaplanować badania słuchu oraz regularne badania USG nerek, a także stanowi podstawę do poradnictwa genetycznego dla członków rodziny.

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Zespół skrzelowo-uszno-nerkowyAutosomalne dominujące

      Schorzenie spowodowane wariantami EYA1 lub SIX1, dotyczące szyi, uszu i słuchu oraz nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta skłania do oceny słuchu i badań obrazowych nerek.

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SIX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SIX1. SIX1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 60 146 449 do 61 146 448.Chromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, nić dodatniejPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, nić ujemnejDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, nić dodatniejPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, nić ujemnejC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, nić dodatniejSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, nić ujemnejSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, nić ujemnejSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, nić dodatniejMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, nić ujemnejTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, nić dodatniejSLC38A6Schemat SIX1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 60 643 421–60 646 577, 3157 zasadEkson 1: 60 648 630–60 649 477, 848 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 6,1 kb genu; 855 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SIX1

20

pozycje w SIX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb genu SIX1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIX1: SIX homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX1: SIX homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/six1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test