Gen
SUZ12
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
- HGNC 17101↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000178691↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23512↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 64 kb
- Białko
- 739 aminokwasów
- Znany również jako
- JJAZ1, KIAA0160, CHET9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000322652.10NM_015355.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/suz12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SUZ12 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SUZ12. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SUZ12
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 64 kb genu; 2220 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie SUZ12
16
pozycje w genie SUZ12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
5 z nich (31%) przypada na regiony, w których krótkie odczyty mają trudności.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 miejsc)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (5 miejsc)
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 64 kb genu SUZ12, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SUZ12
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SUZ12. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Receding chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent brow
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad foot
- Broad thumb
- Large hands
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/suz12
Dante Labs. Gen SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/suz12
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni