Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.3
Współrzędne
Chromosom 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 54,4 kb
Białko
1390 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Transkrypt MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (4H) związana z POLR3Autosomalne recesywne

      Zmiany w POLR3A, POLR3B, POLR1C lub POLR3K powodują hipomielinizację z zaburzeniami równowagi i koordynacji, często z nieprawidłowościami zębów i opóźnionym dojrzewaniem płciowym (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie umożliwia monitorowanie rozwoju zębów i dojrzewania oraz, w razie potrzeby, leczenie hormonalne.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu POLR3A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie POLR3A. POLR3A i 3 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 77 502 332 do 78 502 331.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, nić ujemnejKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, nić ujemnejDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, nić ujemnejPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, nić dodatniejRPS24Schemat POLR3A: 31 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 77 975 149–77 977 626, 2478 zasadEkson 30: 77 980 141–77 980 273, 133 zasadEkson 29: 77 981 428–77 981 559, 132 zasadEkson 28: 77 982 154–77 982 318, 165 zasadEkson 27: 77 982 653–77 982 817, 165 zasadEkson 26: 77 983 920–77 984 012, 93 zasadEkson 25: 77 984 205–77 984 298, 94 zasadEkson 24: 77 985 170–77 985 340, 171 zasadEkson 23: 77 985 903–77 985 985, 83 zasadEkson 22: 77 986 073–77 986 159, 87 zasadEkson 21: 77 991 054–77 991 167, 114 zasadEkson 20: 77 993 197–77 993 367, 171 zasadEkson 19: 77 999 981–78 000 118, 138 zasadEkson 18: 78 000 976–78 001 094, 119 zasadEkson 17: 78 002 197–78 002 308, 112 zasadEkson 16: 78 004 716–78 004 888, 173 zasadEkson 15: 78 007 702–78 007 866, 165 zasadEkson 14: 78 009 537–78 009 675, 139 zasadEkson 13: 78 009 864–78 009 991, 128 zasadEkson 12: 78 010 471–78 010 540, 70 zasadEkson 11: 78 013 650–78 013 790, 141 zasadEkson 10: 78 017 575–78 017 716, 142 zasadEkson 9: 78 019 162–78 019 265, 104 zasadEkson 8: 78 021 546–78 021 682, 137 zasadEkson 7: 78 021 860–78 022 022, 163 zasadEkson 6: 78 022 145–78 022 384, 240 zasadEkson 5: 78 024 549–78 024 703, 155 zasadEkson 4: 78 024 971–78 025 142, 172 zasadEkson 3: 78 025 622–78 025 759, 138 zasadEkson 2: 78 026 094–78 026 229, 136 zasadEkson 1: 78 029 364–78 029 515, 152 zasad313025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 54,4 kb genu; 4173 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLR3A

101

pozycje w POLR3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,4 kb genu POLR3A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR3A: RNA polymerase III subunit A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR3A: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr3a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test