Gen
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000005302↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10943↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp22.2
- Współrzędne
- Chromosom X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 17,5 kb
- Białko
- 521 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- MSL3L1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MSL3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MSL3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MSL3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 17,5 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MSL3
19
pozycje w MSL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu MSL3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MSL3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MSL3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MSL3: MSL complex subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/msl3
Dante Labs. Gen MSL3: MSL complex subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/msl3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni