Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,5 kb
Białko
739 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
DMAHP
Transkrypt MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół zaburzeń skrzelowo-uszno-nerkowy

    • Autosomalne dominujące

      Choroba dominująca, wywoływana głównie zmianami w genach EYA1, SIX1 lub SIX5, która powoduje przewodzeniowy, odbiorczy lub mieszany ubytek słuchu, wady rozwojowe uszu, torbiele lub przetoki szyi oraz u niektórych osób nieprawidłowości nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tej chorobie pozwala zaplanować badania słuchu oraz regularne badania USG nerek, a także stanowi podstawę do poradnictwa genetycznego dla członków rodziny.

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Zespół skrzelowo-uszno-nerkowyAutosomalne dominujące

      Schorzenie spowodowane wariantami EYA1 lub SIX1, dotyczące szyi, uszu i słuchu oraz nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta skłania do oceny słuchu i badań obrazowych nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SIX5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SIX5. SIX5 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 45 267 019 do 46 267 018.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, nić ujemnejOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, nić ujemnejGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, nić ujemnejEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, nić dodatniejGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, nić ujemnejSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, nić dodatniejQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, nić ujemnejFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, nić dodatniejMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, nić ujemnejSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, nić ujemnejDMPK: 45 779 437–45 785 973, nić ujemnejDMWD: 45 782 944–45 792 949, nić ujemnejRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, nić ujemnejSYMPK: 45 815 410–45 866 862, nić ujemnejSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, nić dodatniejFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, nić ujemnejIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, nić ujemnejMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, nić ujemnejNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, nić ujemnejNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, nić dodatniejCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, nić ujemnejPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, nić ujemnejIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, nić dodatniejIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, nić ujemnejIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, nić dodatniejIGFL1Schemat SIX5: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 45 764 785–45 766 111, 1327 zasadEkson 2: 45 766 350–45 767 155, 806 zasadEkson 1: 45 768 042–45 769 252, 1211 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 4,5 kb genu; 2220 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SIX5

1

pozycja w SIX5, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,5 kb genu SIX5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIX5: SIX homeobox 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/six5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test