Gen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000156650(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23522(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q22.2
- Współrzędne
- Chromosom 10: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 206 kb
- Białko
- 2073 aminokwasów
- Znany również jako
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Poprzednie symbole
- MYST4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KAT6B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KAT6B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KAT6B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,3 kb z 206 kb genu; 6222 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KAT6B
98
pozycje w KAT6B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 206 kb genu KAT6B, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KAT6B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KAT6B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Pokaż jeszcze 20 cech
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KAT6B: lysine acetyltransferase 6B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kat6b
Dante Labs. Gen KAT6B: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kat6b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni