Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p24.1
Współrzędne
Chromosom 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 87,5 kb
Białko
567 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TBRII, TBR-ii
Poprzednie symbole
MFS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000295754.10NM_003242.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Zespół Loeysa-Dietza

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietz to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Loeysa-DietzaAutosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietza to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TGFBR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TGFBR2. TGFBR2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 3, od 30 150 372 do 31 150 371.Chromosom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbTGFBR2: 30 606 601–30 694 142, nić dodatniejTGFBR2GADL1: 30 726 197–30 894 897, nić ujemnejGADL1Schemat TGFBR2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 606 601–30 606 977, 377 zasadEkson 2: 30 644 747–30 644 915, 169 zasadEkson 3: 30 650 270–30 650 460, 191 zasadEkson 4: 30 671 638–30 672 437, 800 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 30 674 105–30 674 246, 142 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 30 688 384–30 688 511, 128 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 30 691 420–30 694 142, 2723 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listę12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 87,5 kb genu; 1704 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGFBR2

107

pozycje w TGFBR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,5 kb genu TGFBR2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (23)

Warianty TGFBR2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A414Pc.1240G>CEkson 430 672 423Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A527Tc.1579G>AEkson 730 691 474Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A527Vc.1580C>TEkson 730 691 475Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A531Tc.1591G>AEkson 730 691 486Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1511G>AEkson 630 688 498Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1524+1G>AIntron 630 688 512Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
C393Yc.1178G>AEkson 430 672 361Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D446Nc.1336G>AEkson 530 674 186Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D522Nc.1564G>AEkson 730 691 459Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L305Fc.913C>TEkson 430 672 096Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 23 wariantów TGFBR2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgfbr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test