Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.1
Współrzędne
Chromosom 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 52,3 kb
Białko
519 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000268057.9NM_033028.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BBS4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie BBS4. BBS4 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 72 212 340 do 73 212 339.Chromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, nić ujemnejPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, nić ujemnejPARP6: 72 266 746–72 319 946, nić ujemnej: 72 284 727–72 375 981, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 320 622, nić ujemnejCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, nić ujemnejHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, nić dodatniejTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, nić dodatniejARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, nić dodatniejGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, nić ujemnejHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, nić dodatniejBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, nić ujemnejADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, nić dodatniejNEO1Schemat BBS4: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 72 686 207–72 686 251, 45 zasadEkson 2: 72 695 177–72 695 228, 52 zasadEkson 3: 72 709 700–72 709 779, 80 zasadEkson 4: 72 712 244–72 712 307, 64 zasadEkson 5: 72 715 291–72 715 402, 112 zasadEkson 6: 72 716 778–72 716 850, 73 zasadEkson 7: 72 722 794–72 722 847, 54 zasadEkson 8: 72 724 528–72 724 655, 128 zasadEkson 9: 72 727 940–72 727 994, 55 zasadEkson 10: 72 729 616–72 729 684, 69 zasadEkson 11: 72 731 305–72 731 457, 153 zasadEkson 12: 72 731 555–72 731 726, 172 zasadEkson 13: 72 735 113–72 735 182, 70 zasadEkson 14: 72 735 825–72 735 966, 142 zasadEkson 15: 72 736 762–72 736 963, 202 zasadEkson 16: 72 737 478–72 738 473, 996 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 52,3 kb genu; 1560 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BBS4

137

pozycje w BBS4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,3 kb genu BBS4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem BBS4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BBS4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbs4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test