Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NAV3

neuron navigator 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.2
Współrzędne
Chromosom 12: 77 830 894–78 213 010 (GRCh38)
Eksony
40 eksonów na odcinku 382,1 kb
Białko
2385 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0938, POMFIL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000397909.7NM_001024383.2
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NAV3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NAV3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie NAV3. NAV3 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 77 448 777 do 78 595 127.Chromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbNAV3: 77 830 894–78 213 010, nić dodatniejNAV3Schemat NAV3: 40 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 77 830 894–77 831 704, 811 zasadEkson 2: 77 940 319–77 940 436, 118 zasadEkson 3: 77 941 081–77 941 133, 53 zasadEkson 4: 77 966 229–77 966 301, 73 zasadEkson 5: 77 968 519–77 968 702, 184 zasadEkson 6: 77 994 803–77 994 871, 69 zasadEkson 7: 77 998 337–77 998 476, 140 zasadEkson 8: 78 006 419–78 007 445, 1027 zasadEkson 9: 78 021 747–78 021 862, 116 zasadEkson 10: 78 049 993–78 050 101, 109 zasadEkson 11: 78 050 764–78 051 147, 384 zasadEkson 12: 78 058 996–78 059 115, 120 zasadEkson 13: 78 116 772–78 116 904, 133 zasadEkson 14: 78 118 027–78 118 297, 271 zasadEkson 15: 78 119 237–78 119 945, 709 zasadEkson 16: 78 121 940–78 122 428, 489 zasadEkson 17: 78 127 167–78 127 208, 42 zasadEkson 18: 78 128 706–78 128 866, 161 zasadEkson 19: 78 137 177–78 137 365, 189 zasadEkson 20: 78 140 282–78 140 334, 53 zasadEkson 21: 78 146 369–78 146 392, 24 zasadEkson 22: 78 148 842–78 148 919, 78 zasadEkson 23: 78 159 203–78 159 286, 84 zasadEkson 24: 78 168 755–78 168 866, 112 zasadEkson 25: 78 175 306–78 175 427, 122 zasadEkson 26: 78 176 439–78 176 459, 21 zasadEkson 27: 78 177 141–78 177 313, 173 zasadEkson 28: 78 177 620–78 177 685, 66 zasadEkson 29: 78 179 529–78 179 682, 154 zasadEkson 30: 78 180 871–78 181 045, 175 zasadEkson 31: 78 185 601–78 185 698, 98 zasadEkson 32: 78 188 248–78 188 343, 96 zasadEkson 33: 78 188 609–78 188 777, 169 zasadEkson 34: 78 189 984–78 190 219, 236 zasadEkson 35: 78 197 247–78 197 401, 155 zasadEkson 36: 78 198 605–78 198 676, 72 zasadEkson 37: 78 199 335–78 199 531, 197 zasadEkson 38: 78 200 473–78 200 591, 119 zasadEkson 39: 78 204 935–78 205 138, 204 zasadEkson 40: 78 210 398–78 213 010, 2613 zasad1102030405′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,2 kb z 382,1 kb genu; 7158 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NAV3

1Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować NAV3 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony NAV3 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów NAV3 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia3,3%
  • Zawartość GC1,9%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

1

pozycja w NAV3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 382,1 kb genu NAV3, łącznie z intronami, a nie tylko 10,2 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (1)

The NAV3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 1
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_001024383.2(NAV3):c.2906del (p.Pro969fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalitiesPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Cechy powiązane z genem NAV3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NAV3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAV3: neuron navigator 3. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nav3

Vancouver

Dante Labs. Gen NAV3: neuron navigator 3 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nav3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test