Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Small retruded chin
Nazwa kliniczna: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Retromicrognathia
Small retruded chinHP:0000308
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test80 genów powiązanych z Small retruded chin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small retruded chin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP55centrosomal protein 55 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Zawsze | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX1paired box 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTNND2catenin delta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 40 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TASP1taspase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR11WD repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TELO2telomere maintenance 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCLNoccludin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni