Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q11.2
Współrzędne
Chromosom 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 36,5 kb
Białko
186 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RP55
Poprzednie symbole
BBS3
Transkrypt MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ARL6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ARL6. ARL6 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 97 282 994 do 98 282 993.Chromosom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, nić dodatniejEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, nić dodatniejARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, nić dodatniejCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, nić ujemnejRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, nić ujemnejGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, nić dodatniejOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, nić dodatniejOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, nić dodatniejOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, nić dodatniejOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, nić dodatniejOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, nić dodatniejOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, nić dodatniejOR5H2Schemat ARL6: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 97 764 758–97 764 977, 220 zasadEkson 2: 97 768 081–97 768 230, 150 zasadEkson 3: 97 780 159–97 780 220, 62 zasadEkson 4: 97 780 615–97 780 683, 69 zasadEkson 5: 97 784 955–97 785 049, 95 zasadEkson 6: 97 787 990–97 788 119, 130 zasadEkson 7: 97 791 771–97 791 826, 56 zasadEkson 8: 97 798 024–97 801 229, 3206 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 36,5 kb genu; 561 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARL6

41

pozycje w ARL6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,5 kb genu ARL6, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARL6: ARF like GTPase 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL6: ARF like GTPase 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arl6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test