Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q43-q44
Współrzędne
Chromosom 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 244,1 kb
Białko
713 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
Transkrypt MANE Select
ENST00000366541.8NM_006642.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • Zespół Senior-LøkenaAutosomalne recesywne

      Postać nefronoftyzy połączona z degeneracją siatkówki, która może prowadzić do wczesnej utraty wzroku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu uzasadnia skierowanie na badanie okulistyczne równolegle z monitorowaniem nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SDCCAG8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SDCCAG8. SDCCAG8 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 242 878 066 do 243 878 065.Chromosom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243 123 977–243 255 793, nić ujemnejCEP170SDCCAG8: 243 256 041–243 500 091, nić dodatniejSDCCAG8AKT3: 243 488 233–243 851 079, nić ujemnejAKT3Schemat SDCCAG8: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 243 256 041–243 256 240, 200 zasadEkson 2: 243 270 105–243 270 257, 153 zasadEkson 3: 243 270 978–243 271 063, 86 zasadEkson 4: 243 274 543–243 274 656, 114 zasadEkson 5: 243 286 272–243 286 397, 126 zasadEkson 6: 243 293 091–243 293 219, 129 zasadEkson 7: 243 304 713–243 304 777, 65 zasadEkson 8: 243 307 989–243 308 177, 189 zasadEkson 9: 243 316 755–243 316 893, 139 zasadEkson 10: 243 330 540–243 330 692, 153 zasadEkson 11: 243 341 039–243 341 173, 135 zasadEkson 12: 243 344 215–243 344 331, 117 zasadEkson 13: 243 378 721–243 378 863, 143 zasadEkson 14: 243 415 702–243 415 829, 128 zasadEkson 15: 243 417 968–243 418 076, 109 zasadEkson 16: 243 426 427–243 426 558, 132 zasadEkson 17: 243 489 014–243 489 140, 127 zasadEkson 18: 243 499 756–243 500 091, 336 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 244,1 kb genu; 2142 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SDCCAG8

75

pozycje w SDCCAG8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 244,1 kb genu SDCCAG8, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. Gen SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdccag8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test