Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 1,8 kb
Białko
371 aminokwasów
Znany również jako
MGC15668, 4-HPPD-L
Poprzednie symbole
GLOXD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    Budowa genu HPDL

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HPDL. HPDL i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 44 827 803 do 45 827 802.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, nić ujemnejPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, nić ujemnejEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, nić ujemnejHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, nić dodatniejURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, nić ujemnejZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, nić dodatniejHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, nić ujemnejMUTYH: 45 329 262–45 491 155, nić ujemnejTOE1: 45 339 938–45 345 623, nić dodatniejTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, nić ujemnejCCDC163: 45 493 863–45 500 163, nić ujemnejCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, nić dodatniejMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, nić ujemnejPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, nić dodatniejAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, nić dodatniejNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, nić ujemnejCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, nić ujemnejGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, nić dodatniejTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, nić ujemnejKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, nić dodatniejMAST2Schemat HPDL: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 326 895–45 328 710, 1816 zasad15′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,8 kb z 1,8 kb genu; 1116 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje HPDL

    15

    pozycje w HPDL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,8 kb genu HPDL, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hpdl

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test