Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p21.2
Współrzędne
Chromosom 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 334 kb
Białko
451 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
hCG_1745121, IspD, Nip
Poprzednie symbole
ISPD
Transkrypt MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Alfa-dystroglikanopatieAutosomalne recesywne

      Choroby mięśni wynikające z nieprawidłowego przyłączania cukrów (O-mannozylacji) do alfa-dystroglikanu, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej ze zmianami w mózgu i oku po łagodniejsze osłabienie mięśni obręczy kończyn; szerzej omówione także w raporcie Wrodzone dystrofie mięśniowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CRPPA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CRPPA. CRPPA i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 15 753 511 do 16 755 552.Chromosom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, nić ujemnejCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, nić ujemnejSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, nić dodatniejLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, nić ujemnejANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, nić dodatniejBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, nić dodatniejTSPAN13Schemat CRPPA: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 16 087 525–16 091 799, 4275 zasadEkson 9: 16 216 066–16 216 197, 132 zasadEkson 8: 16 258 390–16 258 482, 93 zasadEkson 7: 16 258 920–16 259 012, 93 zasadEkson 6: 16 278 129–16 278 226, 98 zasadEkson 5: 16 301 421–16 301 466, 46 zasadEkson 4: 16 308 523–16 308 627, 105 zasadEkson 3: 16 376 092–16 376 241, 150 zasadEkson 2: 16 406 061–16 406 337, 277 zasadEkson 1: 16 421 066–16 421 538, 473 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 334 kb genu; 1356 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRPPA

40

pozycje w CRPPA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 334 kb genu CRPPA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gen CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crppa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test