Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.3
Współrzędne
Chromosom 7: 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 65,8 kb
Białko
661 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20485
Transkrypt MANE Select
ENST00000469408.6NM_019042.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PUS7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PUS7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PUS7. PUS7 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 104 989 387 do 105 989 386.Chromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, nić dodatniejKMT2E: 105 040 848–105 040 925, nić dodatniej: 105 040 858–105 040 956, nić dodatniejSRPK2: 105 110 704–105 399 308, nić ujemnejSRPK2PUS7: 105 456 503–105 522 271, nić ujemnejPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, nić dodatniejRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, nić ujemnejEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, nić ujemnejATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, nić dodatniejCDHR3Schemat PUS7: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 105 456 503–105 457 926, 1424 zasadEkson 15: 105 459 168–105 459 259, 92 zasadEkson 14: 105 462 621–105 462 750, 130 zasadEkson 13: 105 465 313–105 465 414, 102 zasadEkson 12: 105 468 337–105 468 463, 127 zasadEkson 11: 105 470 688–105 470 848, 161 zasadEkson 10: 105 472 132–105 472 193, 62 zasadEkson 9: 105 481 052–105 481 177, 126 zasadEkson 8: 105 482 312–105 482 440, 129 zasadEkson 7: 105 491 540–105 491 617, 78 zasadEkson 6: 105 495 142–105 495 253, 112 zasadEkson 5: 105 502 420–105 502 564, 145 zasadEkson 4: 105 505 955–105 506 056, 102 zasadEkson 3: 105 506 189–105 506 273, 85 zasadEkson 2: 105 508 115–105 508 544, 430 zasadEkson 1: 105 522 052–105 522 271, 220 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 65,8 kb genu; 1986 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PUS7

31

pozycje w PUS7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65,8 kb genu PUS7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUS7: pseudouridine synthase 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. Gen PUS7: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pus7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test