Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.21-p36.13
Współrzędne
Chromosom 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 92,8 kb
Białko
3664 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
Transkrypt MANE Select
ENST00000375759.8NM_015001.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPEN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SPEN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SPEN. SPEN i 27 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 15 394 082 do 16 394 081.Chromosom 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, nić dodatniejFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, nić dodatniejEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, nić dodatniejCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, nić dodatniejCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, nić dodatniejCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, nić ujemnejCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, nić dodatniejDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, nić ujemnejAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, nić dodatniejDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, nić dodatniejRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, nić dodatniejPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, nić dodatniejSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, nić dodatniejTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, nić dodatniejFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, nić ujemnejUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, nić dodatniejSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, nić ujemnejZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, nić dodatniejSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, nić ujemnejHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, nić dodatniejCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, nić dodatniejCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, nić ujemnejEPHA2: 16 124 337–16 156 141, nić ujemnejEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, nić ujemnejARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, nić ujemnejCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, nić ujemnejFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, nić dodatniejSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, nić ujemnejSPATA21Schemat SPEN: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 15 847 707–15 848 150, 444 zasadEkson 2: 15 872 816–15 873 136, 321 zasadEkson 3: 15 876 202–15 876 678, 477 zasadEkson 4: 15 909 321–15 909 481, 161 zasadEkson 5: 15 911 101–15 911 301, 201 zasadEkson 6: 15 916 128–15 916 279, 152 zasadEkson 7: 15 918 926–15 919 051, 126 zasadEkson 8: 15 919 404–15 919 517, 114 zasadEkson 9: 15 920 870–15 920 983, 114 zasadEkson 10: 15 922 249–15 922 349, 101 zasadEkson 11: 15 928 091–15 936 266, 8176 zasadEkson 12: 15 937 163–15 937 645, 483 zasadEkson 13: 15 937 812–15 938 006, 195 zasadEkson 14: 15 938 718–15 938 876, 159 zasadEkson 15: 15 939 296–15 940 456, 1161 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,4 kb z 92,8 kb genu; 10 995 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPEN

50

pozycje w SPEN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 92,8 kb genu SPEN, łącznie z intronami, a nie tylko 12,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPEN: spen family transcriptional repressor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. Gen SPEN: spen family transcriptional repressor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spen

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test