Gen
NUDT2
nudix hydrolase 2
- HGNC 8049↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000164978↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 318↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 9: 34 329 569–34 343 699 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 14,1 kb
- Białko
- 147 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- APAH1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379158.7NM_001161.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NUDT2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NUDT2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NUDT2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 14,1 kb genu; 444 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NUDT2
3
pozycje w NUDT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,1 kb genu NUDT2, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NUDT2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NUDT2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NUDT2: nudix hydrolase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nudt2
Dante Labs. Gen NUDT2: nudix hydrolase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nudt2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni