Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.2
Współrzędne
Chromosom 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 33,2 kb
Białko
570 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
BBS6
Transkrypt MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MKKS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie MKKS. MKKS i 6 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 9 917 616 do 10 917 615.Chromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, nić dodatniejANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, nić dodatniejSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, nić ujemnejMKKS: 10 411 653–10 434 236, nić ujemnej: 10 411 653–10 434 236, nić ujemnejSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, nić dodatniejSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, nić ujemnejJAG1Schemat MKKS: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 73 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 401 009–10 405 687, 4679 zasadEkson 5: 10 407 616–10 407 726, 111 zasadEkson 4: 10 408 628–10 408 803, 176 zasadEkson 3: 10 412 530–10 413 931, 1402 zasadEkson 2: 10 420 528–10 420 758, 231 zasadEkson 1: 10 434 108–10 434 222, 115 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 33,2 kb genu; 1713 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MKKS

111

pozycje w MKKS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,2 kb genu MKKS, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Gen MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mkks

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test