Gen
HIVEP2
HIVEP zinc finger 2
- HGNC 4921↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000010818↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3097↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q24.2
- Współrzędne
- Chromosom 6: 142 751 469–142 945 176 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 193,7 kb
- Białko
- 2446 aminokwasów
- Znany również jako
- MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000367603.8NM_006734.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HIVEP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu HIVEP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,7 kb z 193,7 kb genu; 7341 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HIVEP2
35
pozycje w HIVEP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 193,7 kb genu HIVEP2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem HIVEP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HIVEP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
Pokaż jeszcze 29 cech
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frontal cortical atrophy
- Impulsivity
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Paralysis of all four limbs
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Reduced cerebral white matter volume
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
Abnormality of head or neck
- Asymmetric crying face
- Medial flaring of the eyebrow
- Prominent nose
- Short chin
- Small retruded chin
- Abnormally small head
- Deep bite
- Development of small head that was not present at birth
Pokaż jeszcze 28 cech
- Drooling
- Gum enlargement
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad forehead
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Eye folds
- High forehead
- Long face
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow face
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Square face
- Thick eyebrow
- Tongue twitching
- Wide mouth
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HIVEP2: HIVEP zinc finger 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hivep2
Dante Labs. Gen HIVEP2: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hivep2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni