AtlasGen
SETD2
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
- HGNC 18420↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000181555↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 29072↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.31
- Współrzędne
- Chromosom 3: 47 016 436–47 164 113 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 147,7 kb
- Białko
- 2564 aminokwasów
- Znany również jako
- HYPB, HIF-1, KIAA1732, FLJ23184, KMT3A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000409792.4NM_014159.7
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/setd2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SETD2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu SETD2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,5 kb z 147,7 kb genu; 7695 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie SETD2
1Łatwe
Stopień trudności sekwencjonowania SETD2 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwe100 · Trudne
Niemal wszystkie eksony SETD2 leżą w miejscach, gdzie krótkie odczyty dopasowują się jednoznacznie.
Co na to wpływa: udział eksonów SETD2 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wykryta tam zmiana może być niepełna lub błędna. Waga: 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentowe: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga: 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga: 15%.5,5%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga: 10%.3%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których brak sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga: 10%.0%
Wynik Dante Labs oparty na naszych własnych badaniach, zbudowany na mapach trudnych do sekwencjonowania regionów Genome in a Bottle instytutu NIST.Jak to jest ocenianeKażdy słupek to udział zasad eksonów SETD2 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je według tego, o ile każda z nich utrudnia wywołanie zmiany przez krótkie odczyty: 0, gdy żadna zasada nie leży w żadnym takim regionie, 100, gdy każda zasada leży we wszystkich.
28
pozycje w SETD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie znajduje się w regionie, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom całkowity obejmuje wszystkie 147,7 kb SETD2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (28)
The SETD2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 22
- Prawdopodobnie patogenny 6
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_014159.7(SETD2):c.5218C>T (p.Arg1740Trp) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014159.7(SETD2):c.6850C>T (p.Gln2284Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.6844_6845del (p.Val2282fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.6712_6718del (p.Ser2238fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.6284dup (p.Asp2096fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.6148C>T (p.Gln2050Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.6069T>A (p.Tyr2023Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5881_5882insT (p.Glu1961fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5761G>T (p.Glu1921Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5635C>T (p.Arg1879Cys) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5236G>T (p.Glu1746Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5189_5190del (p.Leu1729_Ser1730insTer) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5177del (p.Gly1726fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.4912C>T (p.Gln1638Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.4792C>T (p.Arg1598Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.4449_4452delAGAA (p.Lys1486fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.4375C>T (p.Arg1459Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.4180G>T (p.Glu1394Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.3671dup (p.Asn1224fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.2749dup (p.Ser917fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.1771C>T (p.Gln591Ter) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.1289_1290del (p.Asp429_Ser430insTer) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5521_5522del (p.Asp1841fs) (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5227G>C (p.Val1743Leu) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_014159.7(SETD2):c.5142+2T>G (opens in a new tab) | Luscan-Lumish syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 28 with every other SETD2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem SETD2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SETD2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SETD2: SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/setd2
Dante Labs. Gen SETD2: SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/setd2
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni