Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 36 758 211–36 776 119 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 17,9 kb
Białko
186 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Poprzednie symbole
RABL4
Transkrypt MANE Select
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFT27

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie IFT27. IFT27 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 36 267 165 do 37 267 164.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36 253 071–36 267 530, nić dodatniejAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, nić ujemnejMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, nić ujemnejTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, nić ujemnejFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, nić ujemnejEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, nić ujemnejCACNG2IFT27: 36 758 211–36 776 119, nić ujemnejIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, nić ujemnejPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, nić dodatniejNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, nić dodatniejCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, nić ujemnejCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, nić ujemnejTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, nić dodatniejMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, nić dodatniejKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, nić ujemnejTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, nić ujemnejIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, nić ujemnejC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, nić ujemnejSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, nić ujemnejRAC2Schemat IFT27: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 36 758 211–36 758 409, 199 zasadEkson 6: 36 762 904–36 763 013, 110 zasadEkson 5: 36 763 919–36 764 036, 118 zasadEkson 4: 36 766 138–36 766 197, 60 zasadEkson 3: 36 767 306–36 767 365, 60 zasadEkson 2: 36 767 783–36 767 862, 80 zasadEkson 1: 36 775 674–36 776 119, 446 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 17,9 kb genu; 561 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT27

3

pozycje w IFT27, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,9 kb genu IFT27, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT27: intraflagellar transport 27. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT27: intraflagellar transport 27 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift27

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test