Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.33
Współrzędne
Chromosom 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 129,6 kb
Białko
425 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
JV15-2, HsT17436
Poprzednie symbole
MADH3
Transkrypt MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Loeysa-Dietza

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietz to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Loeysa-DietzaAutosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietza to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SMAD3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SMAD3. SMAD3 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 66 630 386 do 67 630 385.Chromosom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, nić dodatniejSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, nić dodatniejSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, nić ujemnejAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, nić dodatniejIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, nić dodatniejC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, nić dodatniejMAP2K5Schemat SMAD3: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 67 065 602–67 066 360, 759 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 67 164 895–67 165 088, 194 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 67 165 253–67 165 384, 132 zasadEkson 4: 67 166 779–67 166 853, 75 zasadEkson 5: 67 170 554–67 170 604, 51 zasadEkson 6: 67 181 241–67 181 453, 213 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 67 184 727–67 184 864, 138 zasadEkson 8: 67 187 365–67 187 509, 145 zasadEkson 9: 67 190 413–67 195 169, 4757 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listę1595′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 129,6 kb genu; 1278 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMAD3

54

pozycje w SMAD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 129,6 kb genu SMAD3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (5)

Warianty SMAD3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.3G>AEkson 167 066 157Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.401-6G>AIntron 267 165 247Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R90Cc.268C>TEkson 267 164 956Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R287Wc.859C>TEkson 667 181 441Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
S423Nc.1268G>AEkson 967 190 526Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD3: SMAD family member 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smad3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test