Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q32.2
Współrzędne
Chromosom 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Eksony
51 eksonów na odcinku 38,4 kb
Białko
1466 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
EDS4A
Transkrypt MANE Select
ENST00000304636.9NM_000090.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

    • Polimikrogiria z zespołem Ehlers-Danlos typu naczyniowego lub bez niegoAutosomalne recesywne

      Schorzenie wywołane przez dwuallelowe warianty COL3A1, łączące malformację mózgu (polimikrogirię) z cechami naczyniowego zespołu Ehlers-Danlos.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu COL3A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie COL3A1. COL3A1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 188 493 560 do 189 493 559.Chromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, nić dodatniejGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, nić dodatniejCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, nić ujemnejCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, nić dodatniejWDR75Schemat COL3A1: 51 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 188 974 373–188 974 568, 196 zasadEkson 2: 188 984 760–188 984 962, 203 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 188 985 197–188 985 247, 51 zasadEkson 4: 188 985 665–188 985 778, 114 zasadEkson 5: 188 987 059–188 987 139, 81 zasadEkson 6: 188 988 081–188 988 134, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 188 988 590–188 988 643, 54 zasadEkson 8: 188 989 396–188 989 449, 54 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 188 990 096–188 990 149, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 188 990 307–188 990 360, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 188 991 004–188 991 057, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 188 991 487–188 991 531, 45 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 188 991 669–188 991 722, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 188 992 184–188 992 228, 45 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 188 992 887–188 992 940, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 188 993 361–188 993 459, 99 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 188 994 038–188 994 082, 45 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 188 994 234–188 994 332, 99 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 188 994 541–188 994 594, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 188 994 724–188 994 831, 108 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 188 995 046–188 995 099, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 188 995 692–188 995 790, 99 zasadEkson 23: 188 996 125–188 996 178, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 188 996 398–188 996 496, 99 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 25: 188 997 165–188 997 218, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 26: 188 997 336–188 997 389, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 27: 188 997 700–188 997 753, 54 zasadEkson 28: 188 998 266–188 998 319, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 29: 188 998 674–188 998 718, 45 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 30: 188 999 285–188 999 383, 99 zasadEkson 31: 188 999 470–188 999 577, 108 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 32: 188 999 842–188 999 895, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 32. Wyświetl listęEkson 33: 189 001 397–189 001 450, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 33. Wyświetl listęEkson 34: 189 001 536–189 001 589, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 34. Wyświetl listęEkson 35: 189 002 298–189 002 351, 54 zasadEkson 36: 189 002 955–189 003 062, 108 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 36. Wyświetl listęEkson 37: 189 003 411–189 003 464, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 37. Wyświetl listęEkson 38: 189 003 734–189 003 787, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 39: 189 003 982–189 004 143, 162 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 39. Wyświetl listęEkson 40: 189 004 257–189 004 364, 108 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 41: 189 005 350–189 005 457, 108 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 41. Wyświetl listęEkson 42: 189 006 206–189 006 259, 54 zasadEkson 43: 189 006 345–189 006 452, 108 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 43. Wyświetl listęEkson 44: 189 006 937–189 006 990, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 44. Wyświetl listęEkson 45: 189 007 500–189 007 607, 108 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 45. Wyświetl listęEkson 46: 189 007 885–189 007 938, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 46. Wyświetl listęEkson 47: 189 008 035–189 008 142, 108 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 48: 189 008 924–189 009 221, 298 zasadEkson 49: 189 010 178–189 010 365, 188 zasadEkson 50: 189 010 648–189 010 890, 243 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 50. Wyświetl listęEkson 51: 189 011 628–189 012 746, 1119 zasad15101520253035404550515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 38,4 kb genu; 4401 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL3A1

485

pozycje w COL3A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,4 kb genu COL3A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (70)

Warianty COL3A1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.80-2A>TIntron 1188 984 758Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.636+5G>AIntron 7188 988 648Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.691-2A>GIntron 8188 990 094Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.852+2T>CIntron 11188 991 059Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.897+1G>AIntron 12188 991 532Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1348-2A>GIntron 19188 994 722Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1509+2T>CIntron 21188 995 101Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1662+1G>AIntron 23188 996 179Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2823+1G>AIntron 39189 004 144Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.3417+1G>AIntron 46189 007 939Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 70 wariantów COL3A1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col3a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test