Gen
MIA3
MIA SH3 domain ER export factor 3
- HGNC 24008↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000154305↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 375056↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q41
- Współrzędne
- Chromosom 1: 222 618 097–222 668 007 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 49,9 kb
- Białko
- 1907 aminokwasów
- Znany również jako
- UNQ6077, FLJ39207, KIAA0268, TANGO, TANGO1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000344922.10NM_198551.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mia3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MIA3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MIA3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MIA3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,1 kb z 49,9 kb genu; 5724 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie MIA3
1
pozycja w genie MIA3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 49,9 kb genu MIA3, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MIA3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MIA3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MIA3: MIA SH3 domain ER export factor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mia3
Dante Labs. Gen MIA3: MIA SH3 domain ER export factor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mia3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni