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Gène

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Résumé

Localisation cytogénétique
4q23
Coordonnées
Chromosome 4 : 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 49,2 kb
Protéine
894 acides aminés
Aussi appelé
ABL
Symboles précédents
MTP
Transcrit MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypolipoprotéinémies héréditaires

    • HypobêtalipoprotéinémieAutosomique récessif

      Comprend l'abêtalipoprotéinémie (MTTP), l'hypobêtalipoprotéinémie familiale (APOB, ANGPTL3) et la maladie de rétention des chylomicrons (SAR1B). Les formes sévères entraînent une malabsorption des graisses et une carence en vitamine E, pouvant provoquer des lésions nerveuses et rétiniennes, tandis que les formes légères de porteur peuvent simplement abaisser le cholestérol LDL et augmenter la graisse hépatique.

      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître ce résultat permet d'adopter un régime pauvre en graisses avec une supplémentation à forte dose en vitamine E et en autres vitamines liposolubles dans les formes sévères, ce qui peut prévenir ou limiter les lésions nerveuses et oculaires.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Structure de MTTP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de MTTP. MTTP et 13 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 99 099 411 à 100 099 410.Chromosome 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4 : 99 123 502–99 157 792, brin inverseADH4ADH6 : 99 202 424–99 219 537, brin inverseADH6ADH1A : 99 275 958–99 291 552, brin inverseADH1AADH1B : 99 304 971–99 321 659, brin inverseADH1BADH1C : 99 336 093–99 382 896, brin inverseADH1CADH7 : 99 412 261–99 435 698, brin inverseADH7C4orf17 : 99 511 012–99 542 303, brin directC4orf17TRMT10A : 99 546 700–99 564 070, brin inverseTRMT10AMTTP : 99 574 824–99 623 997, brin directMTTPC4orf54 : 99 636 529–99 657 828, brin inverseC4orf54DAPP1 : 99 816 729–99 872 335, brin directDAPP1LAMTOR3 : 99 874 948–99 894 428, brin inverseLAMTOR3DNAJB14 : 99 896 248–99 946 726, brin inverseDNAJB14H2AZ1 : 99 948 051–99 950 540, brin inverseH2AZ1Schéma de MTTP : 18 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 13 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 99 574 824–99 574 970, 147 basesExon 2 : 99 581 905–99 582 092, 188 basesExon 3 : 99 583 374–99 583 517, 144 basesExon 4 : 99 589 643–99 589 750, 108 basesExon 5 : 99 591 235–99 591 351, 117 basesExon 6 : 99 591 651–99 591 790, 140 basesExon 7 : 99 594 733–99 594 883, 151 basesExon 8 : 99 597 067–99 597 224, 158 basesExon 9 : 99 600 565–99 600 733, 169 basesExon 10 : 99 601 607–99 601 714, 108 basesExon 11 : 99 606 748–99 606 960, 213 basesExon 12 : 99 608 766–99 608 977, 212 basesExon 13 : 99 611 143–99 611 240, 98 basesExon 14 : 99 611 332–99 611 453, 122 basesExon 15 : 99 612 913–99 613 140, 228 basesExon 16 : 99 618 974–99 619 098, 125 basesExon 17 : 99 621 061–99 621 231, 171 basesExon 18 : 99 622 677–99 623 997, 1 321 bases1246810121416185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 49,2 kb du gène ; 2 685 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MTTP

178

positions de MTTP où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,2 kb de MTTP, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MTTP

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTTP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MTTP : microsomal triglyceride transfer protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Gène MTTP : microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mttp

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