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Gène

ITGB3

integrin subunit beta 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.32
Coordonnées
Chromosome 17 : 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 59,9 kb
Protéine
788 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD61, GPIIIa
Symboles précédents
GP3A
Transcrit MANE Select
ENST00000559488.7NM_000212.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

    • Thrombasthénie de GlanzmannAutosomique récessif

      Une maladie récessive causée par des variants de ITGA2B ou ITGB3, dans laquelle les plaquettes ne peuvent pas s'agréger, entraînant des saignements tout au long de la vie au niveau de la peau, du nez, des gencives et, chez les femmes, des règles abondantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet d'éviter les médicaments antiplaquettaires, oriente le choix d'une transfusion de plaquettes ou de facteur VIIa recombinant, et incite à une planification en cas de grossesse, car les anticorps dirigés contre les plaquettes peuvent affecter le bébé.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ITGB3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ITGB3. ITGB3 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 46 783 785 à 47 783 784.Chromosome 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3 : 46 762 493–46 833 154, brin inverseWNT3WNT9B : 46 833 201–46 886 730, brin directWNT9BGOSR2 : 46 923 075–46 975 524, brin directGOSR2 : 46 923 133–47 049 932, brin directRPRML : 46 978 156–46 979 253, brin inverseRPRMLCDC27 : 47 117 703–47 189 422, brin inverseCDC27MYL4 : 47 188 903–47 227 760, brin directMYL4ITGB3 : 47 253 827–47 313 743, brin directITGB3 : 47 253 897–47 344 292, brin directEFCAB13 : 47 323 290–47 441 312, brin directEFCAB13NPEPPS : 47 522 942–47 624 707, brin directNPEPPSKPNB1 : 47 649 476–47 685 505, brin directKPNB1TBKBP1 : 47 694 030–47 712 063, brin directTBKBP1TBX21 : 47 733 236–47 746 126, brin directTBX21Schéma de ITGB3 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 28 sites connus associés à une maladieExon 11 : 15 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 47 253 827–47 253 940, 114 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 47 274 419–47 274 504, 86 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 47 283 354–47 283 549, 196 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 47 284 443–47 284 695, 253 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 47 286 260–47 286 422, 163 bases. 19 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 47 287 070–47 287 231, 162 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 47 289 681–47 289 776, 96 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 47 290 185–47 290 274, 90 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 47 290 954–47 291 088, 135 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 47 292 139–47 292 568, 430 bases. 28 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 47 299 308–47 299 530, 223 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 47 300 478–47 300 578, 101 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 47 302 721–47 302 840, 120 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 47 307 471–47 307 637, 167 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 47 310 139–47 313 743, 3 605 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 59,9 kb du gène ; 2 367 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ITGB3

155

positions dans ITGB3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de ITGB3, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

Variants avec une page (147)

Les variants ITGB3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A19Gfs*36c.55dupExon 147 253 911Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A76Pfs*10c.225_226delExon 347 283 410Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A283Ifs*12c.847_848delExon 647 287 138Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A398Pfs*24c.1192delExon 947 291 019Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.79+1G>AIntron 147 253 941Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.161_165+1delinsCTGATTExon 247 274 500Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.166-2A>GIntron 247 283 352Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.361+1G>AIntron 347 283 550Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.362-1G>AIntron 347 284 442Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.612_614+1delExon 447 284 692Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 147 variants ITGB3 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ITGB3 : integrin subunit beta 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. Gène ITGB3 : integrin subunit beta 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itgb3

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