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Gène

CAPN5

calpain 5

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.5
Coordonnées
Chromosome 11 : 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 59,2 kb
Protéine
640 acides aminés
Aussi appelé
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Symboles précédents
VRNI
Transcrit MANE Select
ENST00000648180.1NM_004055.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CAPN5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CAPN5. CAPN5 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 76 596 563 à 77 596 562.Chromosome 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32 : 76 657 524–76 670 868, brin inverseLRRC32TSKU : 76 781 403–76 798 157, brin directTSKUACER3 : 76 860 859–77 026 797, brin directACER3B3GNT6 : 77 034 393–77 041 973, brin directB3GNT6CAPN5 : 77 066 971–77 126 155, brin directCAPN5OMP : 77 102 840–77 103 331, brin directOMPMYO7A : 77 128 206–77 215 241, brin directMYO7AGDPD4 : 77 216 555–77 301 687, brin inverseGDPD4PAK1 : 77 321 548–77 474 635, brin inversePAK1CLNS1A : 77 514 936–77 637 813, brin inverseCLNS1AAQP11 : 77 589 391–77 635 772, brin directAQP11Schéma de CAPN5 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 77 066 971–77 067 094, 124 basesExon 2 : 77 084 852–77 085 051, 200 basesExon 3 : 77 093 682–77 093 813, 132 basesExon 4 : 77 112 589–77 112 797, 209 basesExon 5 : 77 114 242–77 114 434, 193 basesExon 6 : 77 115 395–77 115 588, 194 basesExon 7 : 77 116 226–77 116 303, 78 basesExon 8 : 77 118 157–77 118 352, 196 basesExon 9 : 77 119 030–77 119 152, 123 basesExon 10 : 77 120 713–77 120 909, 197 basesExon 11 : 77 121 934–77 122 049, 116 basesExon 12 : 77 122 576–77 122 712, 137 basesExon 13 : 77 123 688–77 126 155, 2 468 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 59,2 kb du gène ; 1 923 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CAPN5

1

position dans CAPN5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,2 kb de CAPN5, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CAPN5 : calpain 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. Gène CAPN5 : calpain 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/capn5

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