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Gène

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 3,3 kb
Protéine
367 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000246337.9NM_000374.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles liés aux porphyries hépatiques

    • Porphyrie hépatique

      Un groupe de maladies métaboliques dues au déficit de l'une des enzymes hépatiques intervenant dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elles se caractérisent par l'accumulation et l'élimination accrue de porphyrines ou de leurs précurseurs. Le tableau clinique peut comporter des symptômes neurologiques (porphyrie aiguë intermittente), des lésions cutanées dues à une photosensibilité (porphyrie cutanée tardive), ou les deux (coproporphyrie héréditaire). Les porphyries hépatiques peuvent être d'origine héréditaire ou acquises à la suite d'une toxicité pour les tissus hépatiques.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Porphyrie

    • La porphyrie désigne un groupe d'affections dans lesquelles des substances appelées porphyrines s'accumulent dans l'organisme, affectant la peau ou le système nerveux. La plupart des formes sont héréditaires, mais la porphyrie cutanée tardive peut également être provoquée par une surcharge en fer dans le foie, une hépatite C, la consommation d'alcool ou le VIH/sida.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prévention des crises par l'éviction des facteurs déclenchants, perfusion de glucose ou d'hémine lors des crises aiguës, thérapie par ARN interférent (givosiran), conseil génétique

Structure de UROD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de UROD. UROD et 21 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 44 513 915 à 45 513 914.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220 : 44 405 142–44 651 724, brin directRNF220TMEM53 : 44 635 237–44 674 619, brin inverseTMEM53ARMH1 : 44 674 692–44 725 591, brin directARMH1KIF2C : 44 739 810–44 767 767, brin directKIF2CRPS8 : 44 775 251–44 779 124, brin directBEST4 : 44 781 836–44 791 550, brin inversePLK3 : 44 799 915–44 805 995, brin directPLK3DYNLT4 : 44 805 885–44 807 417, brin inverseDYNLT4BTBD19 : 44 808 506–44 817 381, brin directBTBD19PTCH2 : 44 819 154–44 843 253, brin inversePTCH2EIF2B3 : 44 850 464–44 986 722, brin inverseEIF2B3HECTD3 : 45 002 540–45 011 369, brin inverseHECTD3UROD : 45 012 254–45 015 575, brin directURODZSWIM5 : 45 016 395–45 306 209, brin inverseZSWIM5HPDL : 45 326 895–45 328 710, brin directHPDLMUTYH : 45 329 163–45 340 893, brin inverseMUTYH : 45 329 262–45 491 155, brin inverseTOE1 : 45 339 938–45 345 623, brin directTOE1TESK2 : 45 343 877–45 491 203, brin inverseCCDC163 : 45 493 863–45 500 163, brin inverseCCDC163MMACHC : 45 500 186–45 513 382, brin directMMACHCPRDX1 : 45 510 914–45 542 816, brin inverseSchéma de UROD : 10 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 012 254–45 012 285, 32 basesExon 2 : 45 012 907–45 013 019, 113 basesExon 3 : 45 013 136–45 013 215, 80 basesExon 4 : 45 013 292–45 013 354, 63 basesExon 5 : 45 013 594–45 013 791, 198 basesExon 6 : 45 013 909–45 014 070, 162 basesExon 7 : 45 014 439–45 014 576, 138 basesExon 8 : 45 014 736–45 014 836, 101 basesExon 9 : 45 014 940–45 015 006, 67 basesExon 10 : 45 015 337–45 015 575, 239 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 3,3 kb du gène ; 1 104 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UROD

14

positions dans UROD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,3 kb de UROD, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène UROD : uroporphyrinogen decarboxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. Gène UROD : uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/urod

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