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Gène

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
10q26.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 34,7 kb
Protéine
265 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000368797.10NM_000375.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Porphyrie

    • La porphyrie désigne un groupe d'affections dans lesquelles des substances appelées porphyrines s'accumulent dans l'organisme, affectant la peau ou le système nerveux. La plupart des formes sont héréditaires, mais la porphyrie cutanée tardive peut également être provoquée par une surcharge en fer dans le foie, une hépatite C, la consommation d'alcool ou le VIH/sida.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prévention des crises par l'éviction des facteurs déclenchants, perfusion de glucose ou d'hémine lors des crises aiguës, thérapie par ARN interférent (givosiran), conseil génétique

Structure de UROS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de UROS. UROS et 7 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 125 305 922 à 126 305 921.Chromosome 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36 : 125 576 522–125 683 163, brin inverseTEX36EDRF1 : 125 719 515–125 764 232, brin directEDRF1MMP21 : 125 753 580–125 775 913, brin inverseMMP21UROS : 125 788 586–125 823 258, brin inverseUROSBCCIP : 125 823 523–125 854 471, brin directBCCIPDHX32 : 125 836 334–125 896 514, brin inverseDHX32FANK1 : 125 896 525–126 009 595, brin directFANK1ADAM12 : 126 012 381–126 388 502, brin inverseADAM12Schéma de UROS : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 125 788 586–125 789 005, 420 basesExon 9 : 125 794 880–125 794 978, 99 basesExon 8 : 125 796 103–125 796 188, 86 basesExon 7 : 125 798 065–125 798 145, 81 basesExon 6 : 125 807 413–125 807 487, 75 basesExon 5 : 125 812 214–125 812 288, 75 basesExon 4 : 125 815 034–125 815 130, 97 basesExon 3 : 125 816 177–125 816 260, 84 basesExon 2 : 125 816 437–125 816 525, 89 basesExon 1 : 125 823 029–125 823 258, 230 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 34,7 kb du gène ; 798 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UROS

9

positions dans UROS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,7 kb de UROS, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène UROS : uroporphyrinogen III synthase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. Gène UROS : uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uros

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