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Gène

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q35.1-q35.2
Coordonnées
Chromosome 4 : 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 21,9 kb
Protéine
525 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CYP4AH1
Transcrit MANE Select
ENST00000378802.5NM_207352.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies maculaires héréditaires

    • Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de BiettiAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne récessive causée par des variants affectant les deux copies de CYP4V2, avec des cristaux brillants dans la rétine et une perte progressive de la vision.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique peut donner accès à des essais cliniques de thérapie génique.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CYP4V2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CYP4V2. CYP4V2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 185 702 515 à 186 702 514.Chromosome 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2 : 185 585 444–185 956 721, brin inverseSORBS2TLR3 : 186 068 911–186 088 073, brin directTLR3FAM149A : 186 104 419–186 175 437, brin directFAM149ACYP4V2 : 186 191 567–186 213 463, brin directCYP4V2 : 186 208 979–186 258 469, brin directKLKB1 : 186 225 424–186 258 476, brin directKLKB1F11 : 186 260 159–186 291 745, brin directF11 : 186 426 546–186 555 328, brin inverseMTNR1A : 186 526 792–186 555 567, brin inverseMTNR1AFAT1 : 186 586 717–186 726 722, brin inverseFAT1Schéma de CYP4V2 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 186 191 567–186 192 037, 471 basesExon 2 : 186 194 500–186 194 612, 113 basesExon 3 : 186 196 003–186 196 088, 86 basesExon 4 : 186 196 940–186 197 130, 191 basesExon 5 : 186 197 533–186 197 602, 70 basesExon 6 : 186 198 957–186 199 083, 127 basesExon 7 : 186 201 157–186 201 342, 186 basesExon 8 : 186 205 200–186 205 302, 103 basesExon 9 : 186 208 865–186 208 999, 135 basesExon 10 : 186 209 093–186 209 272, 180 basesExon 11 : 186 210 469–186 213 463, 2 995 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 21,9 kb du gène ; 1 578 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYP4V2

34

positions dans CYP4V2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,9 kb de CYP4V2, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

Traits associés à CYP4V2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP4V2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP4V2 : cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP4V2 : cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp4v2

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