Gène
TIMP3
TIMP metallopeptidase inhibitor 3
- HGNC 11822(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100234(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7078(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q12.3
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 61,3 kb
- Protéine
- 211 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Symboles précédents
- SFD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000266085.7NM_000362.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez TIMP3, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dystrophies maculaires héréditaires
- Dystrophie fundus de SorsbyAutosomique dominant
Une dystrophie maculaire dominante causée par des variants de TIMP3, généralement apparue au milieu de l'âge adulte.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le risque de croissance anormale de vaisseaux sous la rétine est élevé ; ces vaisseaux répondent aux injections anti-VEGF. Un suivi et un traitement rapide sont donc importants.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de TIMP3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 61,3 kb du gène ; 636 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TIMP3
8
positions dans TIMP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 61,3 kb de TIMP3, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à TIMP3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TIMP3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TIMP3 : TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/timp3
Dante Labs. Gène TIMP3 : TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/timp3
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines