Gène
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000062038(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1001(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 55 kb
- Protéine
- 829 acides aminés
- Aussi appelé
- CDHP, PCAD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix
- Hypotrichose héréditaire
Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de CDH3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 55 kb du gène ; 2 490 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDH3
14
positions dans CDH3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 55 kb de CDH3, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à CDH3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDH3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Absent sebaceous glands
- Epidermoid cyst
- Flattened and twisted hair
- Follicular hyperkeratosis
- Paleness
- Sparse hair
- Sparse body hair
- Brittle hair
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDH3 : cadherin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdh3
Dante Labs. Gène CDH3 : cadherin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdh3
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