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Gène

PITX3

paired like homeodomain 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.32
Coordonnées
Chromosome 10 : 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 11,3 kb
Protéine
302 acides aminés
Symboles précédents
ASMD
Transcrit MANE Select
ENST00000370002.8NM_005029.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

    • Dysgénésie du segment antérieur

      Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

Structure de PITX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PITX3. PITX3 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 101 735 851 à 102 735 850.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbFGF8 : 101 769 817–101 780 371, brin inverseFGF8NPM3 : 101 781 318–101 783 446, brin inverseNPM3OGA : 101 784 443–101 818 620, brin inverseOGAKCNIP2 : 101 825 969–101 844 005, brin inverseKCNIP2ARMH3 : 101 845 599–102 056 262, brin inverseARMH3HPS6 : 102 065 349–102 068 036, brin directHPS6LDB1 : 102 106 489–102 120 451, brin inverseLDB1PPRC1 : 102 132 994–102 150 333, brin directPPRC1NOLC1 : 102 152 170–102 163 875, brin directNOLC1ELOVL3 : 102 226 294–102 229 589, brin directELOVL3PITX3 : 102 230 189–102 241 512, brin inversePITX3GBF1 : 102 245 371–102 382 899, brin directGBF1NFKB2 : 102 394 110–102 402 529, brin directNFKB2PSD : 102 402 614–102 421 539, brin inversePSDFBXL15 : 102 408 835–102 423 142, brin directFBXL15CUEDC2 : 102 423 239–102 432 718, brin inverseCUEDC2C10orf95 : 102 449 619–102 451 548, brin inverseSLC68A1 : 102 461 363–102 477 046, brin directSLC68A1ACTR1A : 102 461 881–102 502 744, brin inverseACTR1ASUFU : 102 503 952–102 633 535, brin directSUFUTRIM8 : 102 642 394–102 662 789, brin directTRIM8ARL3 : 102 673 731–102 714 527, brin inverseARL3SFXN2 : 102 714 476–102 743 492, brin directSFXN2Schéma de PITX3 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 102 230 189–102 231 101, 913 basesExon 3 : 102 231 588–102 231 790, 203 basesExon 2 : 102 231 963–102 232 092, 130 basesExon 1 : 102 241 333–102 241 512, 180 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 11,3 kb du gène ; 909 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PITX3

4

positions dans PITX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,3 kb de PITX3, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PITX3 : paired like homeodomain 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pitx3

Vancouver

Dante Labs. Gène PITX3 : paired like homeodomain 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pitx3

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