Gène
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000005961(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3674(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.31
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons sur 17,5 kb
- Protéine
- 1 039 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Symboles précédents
- GP2B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire
- Thrombasthénie de GlanzmannAutosomique récessif
Une maladie récessive causée par des variants de ITGA2B ou ITGB3, dans laquelle les plaquettes ne peuvent pas s'agréger, entraînant des saignements tout au long de la vie au niveau de la peau, du nez, des gencives et, chez les femmes, des règles abondantes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le connaître permet d'éviter les médicaments antiplaquettaires, oriente le choix d'une transfusion de plaquettes ou de facteur VIIa recombinant, et incite à une planification en cas de grossesse, car les anticorps dirigés contre les plaquettes peuvent affecter le bébé.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de ITGA2B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 17,5 kb du gène ; 3 120 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ITGA2B
244
positions dans ITGA2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,5 kb de ITGA2B, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Variants avec une page (224)
Les variants ITGA2B disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exon 1 | 44 389 382 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A139V | c.416C>T | Exon 4 | 44 385 709 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A216V | c.647C>T | Exon 6 | 44 385 187 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exon 7 | 44 385 053 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A271G | c.812C>G | Exon 8 | 44 384 573 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A297P | c.889G>C | Exon 9 | 44 384 313 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A341T | c.1021G>A | Exon 12 | 44 383 682 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exon 14 | 44 380 611 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A477P | c.1429G>C | Exon 14 | 44 380 610 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exon 20 | 44 378 482 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à ITGA2B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ITGA2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Afficher 31 traits supplémentaires
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ITGA2B : integrin subunit alpha 2b. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itga2b
Dante Labs. Gène ITGA2B : integrin subunit alpha 2b [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itga2b
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