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Gène

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Résumé

Localisation cytogénétique
10q21.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 1,5 kb
Protéine
152 acides aminés
Aussi appelé
Math5, bHLHa13
Transcrit MANE Select
ENST00000373673.5NM_145178.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Persistance et hyperplasie du vitré primitif

      Une anomalie oculaire du développement dans laquelle le corps vitré primitif et le système vasculaire hyaloïdien environnant n'ont pas régressé. Elle est généralement unilatérale et caractérisée par une cataracte, une microphtalmie (globes oculaires de petite taille) et un tissu fibrovasculaire rétrolenticulaire. (d'après Yanoff: Ophthalmology, 2e éd.)

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ATOH7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ATOH7. ATOH7 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 67 731 354 à 68 731 353.Chromosome 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3 : 65 912 457–67 763 637, brin inverseCTNNA3DNAJC12 : 67 796 665–67 850 195, brin inverseDNAJC12SIRT1 : 67 884 647–67 918 392, brin directSIRT1HERC4 : 67 921 899–68 075 353, brin inverseHERC4MYPN : 68 087 897–68 212 017, brin directMYPNATOH7 : 68 230 595–68 232 113, brin inverseATOH7PBLD : 68 262 014–68 334 114, brin inversePBLDHNRNPH3 : 68 331 174–68 344 002, brin directHNRNPH3RUFY2 : 68 341 107–68 407 381, brin inverseRUFY2DNA2 : 68 414 061–68 472 121, brin inverseDNA2SLC25A16 : 68 473 079–68 527 539, brin inverseSLC25A16TET1 : 68 560 285–68 698 063, brin directTET1CCAR1 : 68 721 012–68 793 908, brin directCCAR1Schéma de ATOH7 : un exon sur le brin inverse du chromosome 10Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 68 230 595–68 232 113, 1 519 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 1,5 kb du gène ; 459 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATOH7

1

position dans ATOH7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,5 kb de ATOH7, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATOH7 : atonal bHLH transcription factor 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. Gène ATOH7 : atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atoh7

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