Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p11.22
Koordinater
Kromosom 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 210,6 kb
Protein
1 125 aminosyror
Även känd som
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Tidigare symboler
TCF8, PPCD3
MANE Select-transkript
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Så är ZEB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där ZEB1 finns. ZEB1 och 2 gener i närheten på kromosom 10, från 30 924 510 till 31 924 509.Kromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, bakåt-strängZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, framåt-strängZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, bakåt-strängARHGAP12Diagram över ZEB1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 319 216–31 319 292, 77 baserExon 2: 31 461 037–31 461 237, 201 baserExon 3: 31 495 776–31 495 838, 63 baserExon 4: 31 502 348–31 502 509, 162 baserExon 5: 31 510 673–31 510 875, 203 baserExon 6: 31 514 603–31 514 708, 106 baserExon 7: 31 520 126–31 521 936, 1 811 baserExon 8: 31 523 933–31 524 113, 181 baserExon 9: 31 526 672–31 529 804, 3 133 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 210,6 kb, och 3 378 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZEB1

15

positioner i ZEB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 210,6 kb av ZEB1, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZEB1-genen: zinc finger E-box binding homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1-genen: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zeb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test