Gen
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000109103↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9094↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 28 546 708–28 552 624 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 5,9 kb
- Protein
- 240 aminosyror
- Även känd som
- HRG4, POC7, POC7A
- MANE Select-transkript
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UNC119, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UNC119 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UNC119 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 5,9 kb, och 723 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till UNC119
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UNC119 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UNC119-genen: unc-119 lipid binding chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/unc119
Dante Labs. UNC119-genen: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/unc119
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor