Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p13.3
Koordinater
Kromosom 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 16,5 kb
Protein
354 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ACHM4
MANE Select-transkript
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Achromatopsi

    • GNAT2-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av GNAT2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GNAT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GNAT2 finns. GNAT2 och 25 gener i närheten på kromosom 1, från 109 111 354 till 110 111 353.Kromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, bakåt-strängCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, framåt-strängELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, framåt-strängSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, framåt-strängCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, bakåt-strängPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, bakåt-strängMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, bakåt-strängSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, bakåt-strängPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, framåt-strängSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, framåt-strängATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, framåt-strängCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, bakåt-strängAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, framåt-strängGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, framåt-strängGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, bakåt-strängGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, framåt-strängAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, framåt-strängGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, framåt-strängGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, framåt-strängGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, framåt-strängGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, bakåt-strängGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, bakåt-strängEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, framåt-strängCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, framåt-strängAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, framåt-strängSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, bakåt-strängALX3Diagram över GNAT2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 109 603 091–109 603 544, 454 baserExon 8: 109 603 951–109 604 104, 154 baserExon 7: 109 605 970–109 606 099, 130 baserExon 6: 109 606 308–109 606 436, 129 baserExon 5: 109 608 631–109 608 788, 158 baserExon 4: 109 610 040–109 610 181, 142 baserExon 3: 109 610 465–109 610 507, 43 baserExon 2: 109 612 753–109 612 923, 171 baserExon 1: 109 619 483–109 619 616, 134 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 16,5 kb, och 1 065 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNAT2

10

positioner i GNAT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,5 kb av GNAT2, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNAT2-genen: G protein subunit alpha transducin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2-genen: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnat2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test