Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT12

keratin 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 5,9 kb
Protein
494 aminosyror
Även känd som
K12
MANE Select-transkript
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Så är KRT12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 17, med en parentes där KRT12 finns. KRT12 och 54 gener i närheten på kromosom 17, från 40 364 263 till 41 364 262.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, bakåt-strängGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, bakåt-strängTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, framåt-strängIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, bakåt-strängTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, bakåt-strängCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, bakåt-strängSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, bakåt-strängKRT222: 40 654 665–40 665 181, bakåt-strängKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, bakåt-strängKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, bakåt-strängKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, bakåt-strängKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, bakåt-strängKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, bakåt-strängKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, bakåt-strängKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, bakåt-strängKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, bakåt-strängKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, bakåt-strängKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, bakåt-strängKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, bakåt-strängKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, bakåt-strängKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, bakåt-strängKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, bakåt-strängKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, bakåt-strängKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, bakåt-strängKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, bakåt-strängKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, bakåt-strängKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, bakåt-strängKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, bakåt-strängKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, bakåt-strängKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, bakåt-strängKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, framåt-strängKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakåt-strängKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakåt-strängKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, framåt-strängKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakåt-strängKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakåt-strängKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, bakåt-strängKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, bakåt-strängKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, bakåt-strängKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, bakåt-strängKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, bakåt-strängKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, bakåt-strängKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, framåt-strängKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, framåt-strängKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, framåt-strängKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, framåt-strängKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, framåt-strängKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, framåt-strängKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, framåt-strängKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, framåt-strängKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakåt-strängKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakåt-strängKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakåt-strängKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakåt-strängKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakåt-strängKRT33BDiagram över KRT12: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 40 861 303–40 861 758, 456 baserExon 7: 40 862 565–40 862 635, 71 baserExon 6: 40 863 123–40 863 343, 221 baserExon 5: 40 863 485–40 863 610, 126 baserExon 4: 40 863 703–40 863 864, 162 baserExon 3: 40 864 806–40 864 962, 157 baserExon 2: 40 866 155–40 866 237, 83 baserExon 1: 40 866 620–40 867 223, 604 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 5,9 kb, och 1 485 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT12-genen: keratin 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12-genen: keratin 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test