Gen
RTN4IP1
reticulon 4 interacting protein 1
- HGNC 18647(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130347(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84816(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q21
- Koordinater
- Kromosom 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 58,7 kb
- Protein
- 396 aminosyror
- Även känd som
- Yim1, NIMP
- MANE Select-transkript
- ENST00000369063.8NM_032730.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RTN4IP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hereditär optikusneuropati
- Ärftlig optikusatrofi
Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är RTN4IP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 58,7 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RTN4IP1
7
positioner i RTN4IP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 58,7 kb av RTN4IP1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RTN4IP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RTN4IP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RTN4IP1-genen: reticulon 4 interacting protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rtn4ip1
Dante Labs. RTN4IP1-genen: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rtn4ip1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor