Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,4 kb
Protein
445 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Beta2
Tidigare symboler
TUBB2C
MANE Select-transkript
ENST00000340384.5NM_006088.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TUBB4B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där TUBB4B finns. TUBB4B och 60 gener i närheten på kromosom 9, från 136 742 497 till 137 742 496.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-sträng: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängAJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakåt-strängC8G: 136 942 532–136 946 980, framåt-strängC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, framåt-strängPTGDS: 136 975 053–136 981 750, framåt-sträng: 136 977 518–136 985 435, framåt-strängLCNL1: 136 981 904–136 986 410, framåt-strängLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, framåt-strängPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakåt-strängCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakåt-strängFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakåt-sträng: 137 031 241–137 040 436, bakåt-strängNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakåt-strängENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakåt-strängENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakåt-strängSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, framåt-strängUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, framåt-strängMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakåt-strängDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, framåt-strängGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakåt-sträng: 137 168 854–137 171 984, bakåt-strängTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakåt-strängTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakåt-strängSSNA1: 137 188 640–137 190 371, framåt-strängTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakåt-strängTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakåt-strängNDOR1: 137 205 662–137 219 371, framåt-strängRNF229: 137 217 494–137 219 361, framåt-strängRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakåt-strängCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, framåt-strängRNF224: 137 226 908–137 229 640, framåt-strängSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, framåt-strängSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, framåt-strängTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakåt-strängCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, framåt-strängSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, framåt-strängTOR4A: 137 274 854–137 282 641, framåt-strängNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakåt-strängEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakåt-strängEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, framåt-strängNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakåt-strängENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakåt-strängNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, framåt-strängMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakåt-strängDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakåt-strängZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, framåt-strängARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, framåt-strängEHMT1Diagram över TUBB4B: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 137 241 287–137 241 417, 131 baserExon 2: 137 241 721–137 241 829, 109 baserExon 3: 137 241 911–137 242 021, 111 baserExon 4: 137 242 496–137 243 707, 1 212 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 2,4 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TUBB4B

4

positioner i TUBB4B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (75 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 2,4 kb av TUBB4B, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBB4B-genen: tubulin beta 4B class IVb. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B-genen: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tubb4b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test