Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 33,8 kb
Protein
275 aminosyror
Även känd som
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Tidigare symboler
ZNF339, CHED1
MANE Select-transkript
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Så är OVOL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där OVOL2 finns. OVOL2 och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 17 541 040 till 18 541 039.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, bakåt-strängBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, framåt-strängDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakåt-strängRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, framåt-strängBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakåt-strängSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, framåt-strängMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, bakåt-strängOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, framåt-strängKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, framåt-strängPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, framåt-strängZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, bakåt-strängDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, framåt-strängPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, bakåt-strängRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, framåt-strängSEC23BDiagram över OVOL2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 4: 18 024 163–18 024 952, 790 baserExon 3: 18 041 534–18 041 723, 190 baserExon 2: 18 056 657–18 056 877, 221 baserExon 1: 18 057 535–18 057 916, 382 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 33,8 kb, och 828 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OVOL2-genen: ovo like zinc finger 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2-genen: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ovol2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test